Հազվագյուտ հիվանդություններ 2023, Հունիսի

Վիլսոնի հիվանդությունը հազվագյուտ գենետիկական հիվանդություն է, որն առաջանում է մարմնի պղնձի մետաբոլիզացման անկարողությունից, որի հետևանքով պղինձը կուտակվում է ուղեղում, երիկամներում, լյարդում և աչքերում, ինչի հետևանքով մարդիկ թունավորվում են:

Կավասակիի հիվանդությունը մանկության հազվագյուտ հիվանդություն է, որը բնութագրվում է արյունատար անոթի պատի բորբոքումով, որը հանգեցնում է մաշկի բծերի, ջերմության, ավշային հանգույցների մեծացման և որոշ երեխաների մոտ՝ սրտի և հոդերի բորբոքման: Այս հիվանդությունը վարակիչ չէ և ավելի հաճախ հանդիպում է մինչև 5 տարեկան երեխաների, հատկապես տղաների մոտ։ Կավասակիի հիվանդությունը, որպես կանոն, առաջանում է իմունային համակարգի փոփոխություններից, որոնք ստիպում են իմունային բջիջներին հարձակվել

Ձկան ուժեղ հոտով մեզը սովորաբար ձկան հոտի համախտանիշի նշան է, որը նաև հայտնի է որպես տրիմեթիլամինուրիա: Սա հազվագյուտ համախտանիշ է, որը բնութագրվում է մարմնի սեկրեցների ուժեղ, ձկան հոտով, ինչպիսիք են օրինակ՝ քրտինքը, թուքը, մեզը և հեշտոցային սեկրեցները, ինչը կարող է մեծ անհանգստություն և ամոթանք առաջացնել:

Սև մահը, որը նաև հայտնի է որպես բուբոնիկ ժանտախտ կամ պարզապես ժանտախտ, լուրջ և հաճախ մահացու հիվանդություն է, որն առաջանում է Yersinia pestis բակտերիայից, որը լուերի միջոցով փոխանցվում է կրծող կենդանիներից մարդկանց:: Այս ժանտախտը շատ կարևոր բռնկում է ունեցել միջնադարում, որի հետևանքով մահացել է Եվրոպայի բնակչության գրեթե 30%-ը, սակայն մեր օրերում այն բավականին հազվադեպ է՝ ավելի հաճախակի լինելով Աֆրիկայի և Սահարայից հարավ գտնվող որոշ հատվածներում։ օրինակ Մադագասկարի կղզինե

Հերմաֆրոդիտը այն մարդն է, ով ծնվում է միաժամանակ երկու սեռական օրգաններով՝ և՛ արական, և՛ էգ: Այս իրավիճակը հայտնի է որպես հերմաֆրոդիտիզմ կամ ինտերսեքսուալություն, և դրա պատճառները դեռևս լավ հաստատված չեն: Այնուամենայնիվ, հնարավոր է, որ հերմաֆրոդիտիզմը արգանդում զարգացման ընթացքում գենետիկական փոփոխությունների արդյունք է։ Հերմաֆրոդիտիզմի մեկ այլ ձև այն է, երբ երեխան ծնվում է հստակ արտահայտված արտաքին սեռական տարածքով, բայց ունի սեռական այլ կարևոր փոփոխություններ, ինչպես որ տ

Արախնոիդային կիստան բարորակ ախտահարում է, որը ձևավորվում է ողնուղեղային հեղուկի կողմից, որը զարգանում է արախնոիդ թաղանթի և ուղեղի միջև: Ավելի հազվադեպ դեպքերում այն կարող է ձևավորվել նաև ողնուղեղում։ Այս կիստաները կարող են լինել առաջնային կամ բնածին, երբ ձևավորվում են հղիության ընթացքում երեխայի զարգացման ընթացքում, կամ երկրորդական, երբ ձևավորվում են ողջ կյանքի ընթացքում տրավմայի կամ վարակի հետևանքով, և ավելի քիչ տարածված են:

Ֆուրնիեի համախտանիշը հիվանդություն է, որն ախտահարում է ամորձիները, առնանդամը և անուսի և առնանդամի միջև ընկած հատվածը, որը հայտնի է որպես պերինա, և բնութագրվում է այս շրջանի գանգրենայով, որը համապատասխանում է մաշկի բջիջների մահվանը: ճարպային և այլ հյուսվածքներում:

Պտղի հիդրոպսը հազվագյուտ հիվանդություն է, որի դեպքում հղիության ընթացքում հեղուկը կուտակվում է երեխայի մարմնի տարբեր մասերում՝ թոքերում, սրտում և որովայնում: Այս հիվանդությունը շատ լուրջ է և դժվար բուժելի և կարող է հանգեցնել երեխայի մահվան վաղ կյանքին կամ վիժմանը:

Ռաբդոմիոլիզը լուրջ պայման է, որը բնութագրվում է մկանային մանրաթելերի քայքայմամբ, ինչը հանգեցնում է արյան մեջ մկանային բջիջների ներսում առկա բաղադրիչների արտազատմանը, ինչպիսիք են կալցիումը, նատրիումը և կալիումը, միոգլոբինը, կրեատին ֆոսֆոկինազը և տրանսամինազ ֆերմենտը:

Գաճաճությունը գենետիկ, հորմոնալ, սննդային և շրջակա միջավայրի փոփոխությունների հետևանք է, որը ստիպում է օրգանիզմին չաճել և զարգանալ այնպես, ինչպես պետք է, ինչի հետևանքով մարդը առավելագույն հասակ ունի նույն տարիքի և սեռի բնակչության միջինից ցածր:

Հայլենդերի համախտանիշը հազվագյուտ խանգարում է, որը բնութագրվում է ուշացած ֆիզիկական զարգացմամբ, որը մարդուն դարձնում է երեխայի տեսք, երբ իրականում նա չափահաս է։ Այսպիսով, անձը, օրինակ, ունի աճի հետամնացություն, մարմնի մազերի բացակայություն և ձայնի խորացման բացակայություն։ Ախտորոշումը հիմնականում կատարվում է ֆիզիկական հետազոտությունից, քանի որ բնութագրերը բավականին ակնհայտ են:

Միտոքոնդրիալ հիվանդությունները գենետիկ և ժառանգական հիվանդություններ են, որոնք բնութագրվում են միտոքոնդրիումների անբավարարությամբ կամ նվազմամբ, բջիջում էներգիայի անբավարար արտադրությամբ, ինչը կարող է հանգեցնել բջիջների մահվան և երկարաժամկետ օրգանների անբավարարության։ Միտոքոնդրիաները փոքր կառուցվածքներ են, որոնք առկա են բջիջների ներսում, որոնք պատասխանատու են էներգիայի ավելի քան 90%-ն արտադրելու համար, որն անհրաժեշտ է բջիջներին իրենց գործառույթը կատարելու համար:

Աղավնի կուրծքը տարածված անունն է, որը տրվում է հազվագյուտ արատին, որը գիտականորեն հայտնի է որպես Pectus carinatum, որի դեպքում կրծքի ոսկորն ավելի ցայտուն է, առաջացնելով կրծքավանդակի ուռուցիկություն: Կախված փոփոխության աստիճանից, այս բախումը կարող է բավականին նկատելի լինել կամ աննկատ մնալ:

Մաստոցիտոզը հազվագյուտ հիվանդություն է, որը բնութագրվում է մաշկի և մարմնի այլ հյուսվածքներում մաստ բջիջների ավելացմամբ և կուտակմամբ, ինչը հանգեցնում է մաշկի վրա բծերի և կարմրավուն-շագանակագույն փոքր կետերի առաջացմանը, որոնք շատ քոր են առաջացնում, հատկապես երբ ջերմաստիճանի փոփոխություններ են և, օրինակ, երբ մաշկը շփվում է հագուստի հետ։ Մաստ բջիջները ոսկրածուծում արտադրված բջիջներ են, որոնք հայտնաբերված են մարմնի տարբեր հյուսվածքներում և որոնք կարող են նաև կապված լինել իմունայ

Լիպոսարկոման հազվագյուտ ուռուցք է, որը սկսվում է մարմնի ճարպային հյուսվածքից, բայց հեշտությամբ կարող է տարածվել դեպի այլ փափուկ մասեր, ինչպիսիք են մկանները և մաշկը: Քանի որ այն շատ հեշտ է նորից հայտնվել նույն տեղում, նույնիսկ հեռացնելուց կամ այլ վայրեր տարածվելուց հետո, քաղցկեղի այս տեսակը համարվում է չարորակ։ Չնայած այն կարող է հայտնվել մարմնի ցանկացած մասում, որն ունի ճարպային շերտ, սակայն լիպոսարկոման ավելի հաճախ հանդիպում է ձեռքերի, ոտքերի կամ որովայնի վրա և հիմնականում

Տրանսվերս միելիտը կամ պարզապես միելիտը ողնուղեղի բորբոքում է, որը կարող է առաջանալ վիրուսներով կամ բակտերիաներով վարակվելու հետևանքով կամ լինել աուտոիմուն հիվանդությունների հետևանք։ Այս վիճակի հիմնական նշաններն ու ախտանշանները պայմանավորված են ոսկրածուծի ախտահարմամբ և, հետևաբար, առավել տարածված են մկանային կաթվածը, մեջքի ցավը, մկանային թուլությունը, զգայունության նվազումը և ոտքերի և/կամ ձեռքերի կաթվածը:

Իդիոպաթիկ թրոմբոցիտոպենիկ purpura, որը նաև կոչվում է իմունային, աուտոիմուն կամ իզոիմուն թրոմբոցիտոպենիկ purpura կամ պարզապես ITP, աուտոիմուն հիվանդություն է, որի դեպքում մարմնի սեփական հակամարմինները ոչնչացնում են արյան թրոմբոցիտները, ինչը հանգեցնում է այս տեսակի բջիջների զգալի կրճատմանը:

Շվաննոման, որը նաև հայտնի է որպես նեյրինոմա կամ նեյրիլեմոմա, բարորակ ուռուցքի տեսակ է, որն ազդում է Շվանի բջիջների վրա, որոնք տեղակայված են ծայրամասային նյարդային համակարգում: Այս տեսակի ուռուցքի առկայությունը սովորաբար չի հանգեցնում նշանների կամ ախտանիշների ի հայտ գալուն, սակայն երբ այն սեղմում է նյարդը, այն կարող է առաջացնել ախտանիշներ՝ ըստ տեղակայման, ինչպիսիք են լսողության կորուստը, գլխապտույտը, ցավը խոսելիս:

Մոլային հղիությունը, որը նաև կոչվում է գարնանային հղիություն կամ հիդատիդիֆորմ խալ, հազվագյուտ վիճակ է, որը տեղի է ունենում հղիության ընթացքում՝ կապված արգանդի փոփոխությունների հետ, որը պայմանավորված է պլասենցայում աննորմալ բջիջների բազմապատկմամբ:

Էհլերս-Դանլոսի համախտանիշը, որն ավելի հայտնի է որպես տղամարդու առաձգական հիվանդություն, բնութագրվում է մի խումբ գենետիկ խանգարումներով, որոնք ազդում են մաշկի, հոդերի և արյունատար անոթների միացնող հյուսվածքի վրա:: Ընդհանրապես, այս համախտանիշով մարդիկ ունեն հոդեր, արյունատար անոթների պատեր և մաշկ, որոնք սովորականից ավելի ձգվող են և նաև ավելի փխրուն, քանի որ կապակցող հյուսվածքն է նրանց ուժ և ճկունություն հաղորդելու գործառույթը, իսկ որոշ դեպքերում.

Բարտերի համախտանիշը հազվագյուտ հիվանդություն է, որն ազդում է երիկամների վրա և հանգեցնում է մեզի մեջ կալիումի, նատրիումի և քլորի կորստի: Այս հիվանդությունը նվազեցնում է կալցիումի կոնցենտրացիան արյան մեջ և մեծացնում է ալդոստերոնի և ռենինի արտադրությունը՝ հորմոններ, որոնք մասնակցում են արյան ճնշումը վերահսկելուն:

Պոլիգլոբուլիան, որը նաև կոչվում է պոլիցիտեմիա կամ էրիթրոցիտոզ, հիվանդություն է, որը բնութագրվում է ոսկրածուծի կողմից արտադրվող էրիթրոցիտների ավելցուկով: Այս գերարտադրությունը արյունը դարձնում է ավելի խիտ և նվազ կարող շրջանառել արյան մեջ և օրգաններում՝ առաջացնելով այնպիսի ախտանիշներ, ինչպիսիք են գլխացավը, գլխապտույտը, ավելորդ հոգնածությունը, տեսողության մշուշումը կամ մարմնի վերջույթներում այրման սենսացիա։:

Դերմոմիոզիտը հազվագյուտ բորբոքային հիվանդություն է, որը հիմնականում ազդում է մկանների և մաշկի վրա՝ առաջացնելով մկանային թուլություն և մաշկային վնասվածքներ: Այն ավելի հաճախ հանդիպում է կանանց մոտ և ավելի տարածված է մեծահասակների մոտ, սակայն այն կարող է առաջանալ մինչև 16 տարեկան մարդկանց մոտ, որը կոչվում է մանկական դերմատոմիոզիտ:

Գիգանտիզմը հազվագյուտ հիվանդություն է, որի դեպքում մարմինը արտադրում է աճի հորմոնի ավելցուկ, որը սովորաբար պայմանավորված է հիպոֆիզի բարորակ ուռուցքի առկայությամբ, որը հայտնի է որպես հիպոֆիզային ադենոմա, ինչը հանգեցնում է օրգանների և մարմնի մասերի աճի:

Situs inversus-ը բնութագրվում է աուտոսոմային ռեցեսիվ բնածին անոմալիայով, որի դեպքում կրծքավանդակի և որովայնի հիմնական օրգանները գտնվում են հայելային դիրքում՝ սովորական տեղագրության համեմատ, և որոշ դեպքերում կարող են ուղեկցվել ուրիշներով։ թերություններ։ Մարդկանց մեծամասնության մոտ առկա է անհամաչափություն օրգանների դասավորության մեջ, որոնցում սրտի գագաթը, երկփեղկ թոքերը, ստամոքսը և փայծաղը գտնվում են ձախ կողմում, իսկ երակային երակը՝ եռալուսավոր թոքը և ամենամեծ բլիթը։ լյարդը գ

Կարտագեների համախտանիշը, որը նաև հայտնի է որպես առաջնային թարթիչային դիսկինեզիա, գենետիկ հիվանդություն է, որը բնութագրվում է շնչառական ուղիները ծածկող թարթիչների կառուցվածքային կազմակերպման փոփոխությամբ: Այսպիսով, այս հիվանդությունը բնութագրվում է երեք հիմնական ախտանիշներով.

Berardinelli-Seipe համախտանիշը, որը նաև հայտնի է որպես ընդհանրացված բնածին լիպոդիստրոֆիա, հազվագյուտ գենետիկ հիվանդություն է, որը բնութագրվում է մարմնի ճարպային բջիջների անսարքությամբ՝ չառաջացնելով ճարպի կուտակում մարմնի նորմալ վայրերում։ պահվում է այլ վայրերում, ինչպիսիք են լյարդը և մկանները:

Կրուզոնի համախտանիշը, որը նաև հայտնի է որպես գանգուղեղային դիսոստոզ, հազվագյուտ հիվանդություն է, որի դեպքում տեղի է ունենում գանգի կարերի վաղաժամ փակում, ինչը հանգեցնում է գանգուղեղի և դեմքի տարբեր դեֆորմացիաների: Այս դեֆորմացիաները կարող են նաև փոփոխություններ առաջացնել մարմնի այլ համակարգերում, ինչպիսիք են տեսողությունը, լսողությունը կամ շնչառությունը, ինչը անհրաժեշտ է դարձնում ուղղիչ վիրահատություններ կատարել ողջ կյանքի ընթացքում:

Արևմտյան համախտանիշը հազվագյուտ հիվանդություն է, որը բնութագրվում է հաճախակի էպիլեպտիկ նոպաներով, որոնք ավելի տարածված են տղաների մոտ և սկսում են դրսևորվել երեխայի կյանքի առաջին տարում: Սովորաբար առաջին նոպաները տեղի են ունենում կյանքի 3-ից 5 ամիսների ընթացքում, չնայած ախտորոշումը կարող է կատարվել մինչև 12 ամիս:

Ալագիլյան համախտանիշը հազվագյուտ գենետիկ հիվանդություն է, որը խիստ ազդում է մի քանի օրգանների, հատկապես լյարդի և սրտի վրա և կարող է մահացու լինել: Այս հիվանդությունը բնութագրվում է լեղու և լյարդի ծորանների անբավարարությամբ, ինչը հանգեցնում է լյարդի մեջ լեղու կուտակման, ինչը խանգարում է այն նորմալ աշխատել արյունից թափոնները վերացնելու համար:

Ռայլի-Դեյի համախտանիշը հազվագյուտ ժառանգական հիվանդություն է, որն ազդում է նյարդային համակարգի վրա՝ խաթարելով զգայական նեյրոնների գործունեությունը, որոնք պատասխանատու են արտաքին գրգռիչներին արձագանքելու համար՝ առաջացնելով անզգայունություն երեխայի մոտ, ով չի զգում ցավ, ճնշում կամ ջերմաստիճան։ դրսից եկող խթաններ։ Այս հիվանդության կրողները հակված են մահանալու երիտասարդներին՝ մոտ 30 տարեկանում, վթարների պատճառով, որոնք սովորաբար տեղի են ունենում ցավի բացակայության պատճառով:

Քիմերիզմը հազվագյուտ գենետիկական փոփոխության տեսակ է, որի ժամանակ նկատվում է երկու տարբեր գենետիկական նյութերի առկայություն, որոնք կարող են բնական լինել, առաջանալ հղիության ընթացքում, օրինակ, կամ պայմանավորված լինել արյունաստեղծ ցողունային բջիջների փոխպատվաստմամբ, որի ժամանակ փոխպատվաստված դոնոր բջիջները կլանվում են ստացողի կողմից՝ տարբեր գենետիկական պրոֆիլներով բջիջների համակեցությամբ։ Քիմերիզմ համարվում է, երբ ստուգվում է տարբեր ծագում ունեցող գենետիկորեն տարբեր բջիջներ

Պրոտեուսի համախտանիշը հազվագյուտ գենետիկ խանգարում է, որը բնութագրվում է ոսկորների, մաշկի և այլ հյուսվածքների ավելորդ և ասիմետրիկ աճով, ինչը հանգեցնում է տարբեր վերջույթների և օրգանների, հիմնականում ձեռքերի, ոտքերի, գանգի և ողնուղեղի գիգանտիզմի:

Պրոգերիան, որը նաև հայտնի է որպես Հաթչինսոն-Գիլֆորդի համախտանիշ, հազվագյուտ գենետիկ խանգարում է, որը բնութագրվում է արագացված ծերացմամբ՝ մոտ յոթ անգամ ավելի նորմալ տեմպերով, այնպես որ, օրինակ, 10 տարեկան երեխան 70 տարեկան է։ հին. Սինդրոմով երեխան ծնվում է ակնհայտորեն նորմալ, ընդամենը մի փոքր ավելի փոքր իր հղիության տարիքի համար, սակայն երբ այն զարգանում է, սովորաբար կյանքի առաջին տարուց հետո, կան որոշ նշաններ, որոնք վկայում են վաղաժամ ծերացման մասին, մասնավորապես.

Հոլտ-Օրամի համախտանիշը հազվագյուտ գենետիկական հիվանդություն է, որն առաջացնում է վերին վերջույթների դեֆորմացիաներ, ինչպիսիք են ձեռքերը և ուսերը, և սրտի հետ կապված խնդիրներ, ինչպիսիք են առիթմիաները կամ փոքր արատները: Սա հիվանդություն է, որը հաճախ հնարավոր է ախտորոշել միայն երեխայի ծնվելուց հետո, և որը թեև բուժում չկա, կան բուժում և վիրահատություններ, որոնց նպատակն է բարելավել երեխայի կյանքի որակը:

Behçet-ի հիվանդությունը հազվագյուտ աուտոիմուն հիվանդություն է, որը բնութագրվում է տարբեր արյունատար անոթների բորբոքումով, որը առաջացնում է մաշկային վնասվածքներ, բերանի խոռոչի խոցեր և խոցեր սեռական հատվածում, բացի աչքերի, ստամոքս-աղիքային տրակտի և հոդերի բորբոքումներից:

Կարմիր մարդու համախտանիշը պայման է, որը կարող է առաջանալ անմիջապես կամ մի քանի օր հետո հակաբիոտիկ վանկոմիցին օգտագործելուց՝ այս դեղամիջոցի նկատմամբ գերզգայուն ռեակցիայի պատճառով: Այս դեղը կարող է օգտագործվել օրթոպեդիկ հիվանդությունների, էնդոկարդիտի և ընդհանուր մաշկային վարակների բուժման համար, սակայն պետք է օգտագործվի զգուշությամբ՝ այս հնարավոր ռեակցիայից խուսափելու համար:

Գանգլիոզիդոզը հազվագյուտ գենետիկ հիվանդություն է, որը բնութագրվում է բետա-գալակտոզիդազ ֆերմենտի ակտիվության նվազմամբ կամ բացակայությամբ, որը պատասխանատու է բարդ մոլեկուլների քայքայման համար՝ հանգեցնելով դրանց կուտակմանը ուղեղում և այլ օրգաններում։ Այս հիվանդությունը լուրջ է հատկապես, երբ այն ի հայտ է գալիս կյանքի առաջին տարիներին, և ախտորոշումը կատարվում է անձի կողմից ներկայացված ախտանիշների և բնութագրերի, ինչպես նաև բետա-ակտիվությունը ցույց տվող թեստերի հիման վրա:

Beckwith Wiedemann համախտանիշը կամ BSW-ը հազվագյուտ գենետիկական հիվանդություն է, որը բնութագրվում է 11-րդ քրոմոսոմի փոփոխությամբ, որը հանգեցնում է մարմնի որոշ օրգանների աննորմալ աճի, հիմնականում նկատվում է լեզվի, լյարդի, երիկամների, փայծաղի մեծացում:

Ռեյեի համախտանիշը հազվագյուտ հիվանդություն է, որը կարող է լինել լուրջ և հաճախ մահացու, քանի որ այն բնութագրվում է գլխուղեղի բորբոքումով և լյարդում ճարպի արագ կուտակմամբ: Այս համախտանիշը հիմնականում հանդիպում է 4-ից 12 տարեկան երեխաների մոտ, սակայն այն կարող է առաջանալ նաև մեծահասակների մոտ, ավելի բարձր ռիսկով, եթե կան դեպքեր ընտանիքում: